A descoberta da Doença de Fabry é relativamente recente, datado de 1898. Os primeiros casos foram relatados pelos dermatologistas Johannes Fabry e William Anderson. Eles descobriram, de forma independente, lesões vermelhas na pele de seus respectivos pacientes, classificadas como angioqueratoma, característica comum da doença.1,2
As doenças raras são desafiadoras tanto para os médicos quanto para os pacientes. Neste contexto, quanto mais visibilidade é dada para essas patologias, mais conhecimento é compartilhado, e novas perspectivas de diagnóstico e tratamento são validadas.1
As doenças crônicas podem acompanhar o paciente por toda a vida. Na jornada do paciente de Fabry, que pode começar na infância, os pais têm um papel muito importante no cuidado e desenvolvimento dos filhos.1
Os principais sinais da Doença de Fabry podem se manifestar ainda na infância, mas nem sempre são o suficiente para diagnosticar essa condição. Por conta disso, é comum que essa descoberta aconteça na idade adulta, assim como o início do tratamento. Mas durante esse tempo de espera a criança pode ter sua qualidade de vida afetada e esse foi o tema de um estudo da MGM Reports com pacientes japoneses menores de 18 anos.1
Alguns sintomas gastrointestinais, aqueles que causam dor ou desconforto no estômago, podem estar associados à Doença de Fabry. O diagnóstico sempre deve ser feito por um médico especialista, mas saber identificar os sintomas pode ajudar muito.1,2
Logo na infância, o paciente da Doença de Fabry pode sentir dores neuropáticas, popularmente conhecidas como “dor nos nervos”. Quando esse sintoma se manifesta, pode prejudicar a qualidade de vida dessas pessoas, que passam a conviver com frequentes crises de Fabry.1,2
