Mês de conscientização sobre a Doença de Fabry: faça parte dessa história

As doenças raras são desafiadoras tanto para os médicos quanto para os pacientes. Neste contexto, quanto mais visibilidade é dada para essas patologias, mais conhecimento é compartilhado, e novas perspectivas de diagnóstico e tratamento são validadas.1

Abril é considerado o mês de conscientização sobre Doença de Fabry, uma condição rara, crônica e hereditária, que afeta 1 pessoa para cada 80 mil nascidos vivos.1,2

Segundo a Sociedade Brasileira de Nefrologia, no Brasil, aproximadamente 600 pacientes diagnosticados estão em tratamento, mas este número poderia ser ainda maior. A investigação da síndrome é, geralmente, tardia e, muitas vezes, os pacientes só têm o diagnóstico em decorrência de complicações renais, cardiovasculares ou neurológicas.3

Por que falar sobre a Doença de Fabry é tão importante?

Por ser uma doença rara, a maioria das pessoas não sabe que ela existe. Muitas vezes, até a comunidade médica desconhece os sintomas, dificultando o diagnóstico precoce.1,2

A conscientização sobre a Doença de Fabry pode ajudar a mudar a jornada do paciente e dar às pessoas diagnosticadas mais qualidade de vida, a partir de um tratamento contínuo e duradouro.1-3

Assim como em outras patologias as quais celebramos e damos visibilidade em determinadas datas, no Estado de São Paulo, 28 de abril foi instaurado como o dia para aumentar a conscientização sobre a síndrome. E a força da comunidade científica, sociedades médicas, pacientes e associação de pacientes não para por aí.3

Tramita no Senado Federal um Projeto de Lei, o qual institui o dia 28 de abril como o Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Fabry, a fim de ampliar o conhecimento da sociedade acerca da síndrome e antecipar o seu diagnóstico.4

A jornada do paciente de Fabry tem um único objetivo: qualidade de vida. Mas para que isso aconteça, é preciso que o diagnóstico seja feito precocemente e, tão logo, o tratamento se inicie.

Por isso, dar visibilidade para a Doença de Fabry é também fazer com que toda essa jornada vire realidade.

O que você pode fazer para aumentar a conscientização sobre a Doença de Fabry?

Diversas são as ações que a comunidade pode realizar para se envolver neste contexto. Seja paciente, médico, associação de pacientes ou familiares, o importante é ajudar na divulgação da data. Assim, a informação é compartilhada e dará visibilidade para a Doença de Fabry.5

Por onde começar…

  1. Descubra como é a vida dos pacientes com Doença de Fabry e, caso você seja um deles, compartilhe sua história. Partilhar os desafios do diagnóstico, tratamento e o dia a dia vivendo com a Fabry dará luz àqueles que enfrentam os primeiros sinais e sintomas.5

  2. Envolva-se nas redes sociais. Existem diversas páginas e grupos de apoio que compartilham notícias sobre o assunto, além de histórias reais dos pacientes. Há também sites e blogs, basta uma pesquisa rápida e verá muita informação sobre Fabry. Mas atente-se aos conteúdos confiáveis, em especial aqueles escritos por especialistas ou por quem vive com a Doença de Fabry.5

  3. Não se envolva apenas no mês de conscientização sobre a Doença de Fabry, busque informação sempre que possível. Assim, a visibilidade será cotidiana e trará frutos mais rapidamente.5

Comece agora!

A Revista Digital Vivendo com Fabry procura levar informação confiável, simples e acessível para pacientes e familiares, bem como todas as pessoas que buscam sobre o assunto. Acesse outros conteúdos sobre a Doença de Fabry e faça parte dessa história.

Revisor Científico: Dr. Fábio Carvalho - CRM: 64922-SP

C-ANPROM/BR/REP/0069. Abril/2023

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FAQ

  • Quando é celebrado o mês de conscientização sobre a Doença de Fabry?

    Abril é considerado o mês de conscientização sobre Doença de Fabry, uma condição rara, crônica e hereditária, que afeta 1 pessoa para cada 80 mil nascidos vivos.1,2

    Consulte um médico para mais informações.

  • Que dia é celebrada a Doença de Fabry?

    No Brasil, apenas no Estado de São Paulo, celebra-se o Dia de Conscientização sobre a Doença de Fabry (28 de abril). Porém, tramita no Senado Federal um Projeto de Lei, o qual institui o dia 28 de abril como o Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Fabry, a fim de ampliar o conhecimento da sociedade acerca da síndrome e antecipar o seu diagnóstico.3,4

    Consulte um médico para mais informações.

  • Por que falar sobre a Doença de Fabry?

    A jornada do paciente de Fabry tem um único objetivo: qualidade de vida. Mas para que isso aconteça, é preciso que o diagnóstico seja feito precocemente e, tão logo, o tratamento se inicie.

    Por isso, dar visibilidade para a Doença de Fabry é também fazer com que toda essa jornada vire realidade.

    Consulte um médico para mais informações.

  • Referências

    1. National Fabry Disease Foundation. Fabry Disease Awareness Materials. Disponível em: <https://www.fabrydisease.org/index.php/programs-projects/fabry-disease-awareness-materials>. Acesso em: 16 fev. 2023.

    2. National Fabry Disease Foundation. April is Fabry Disease Awareness Month. Disponível em: <https://www.fabrydisease.org/index.php/programs-projects/fabry-community-recognition-program>. Acesso em: 16 fev. 2023.

    3. Sociedade Brasileira de Nefrologia. No dia 28 de abril foi instituído o Dia Estadual da Doença de Fabry no Estado de São Paulo, através da Lei Estadual 16.312/2016. Disponível em: <https://www.sbn.org.br/noticias/single/news/no-dia-28-de-abril-foi-instituido-o-dia-estadual-da-doenca-de-fabry-no-estado-de-sao-paulo-atraves/>. Acesso em: 16 fev. 2023.

    4. BRASIL. Senado Federal. Projeto de Lei n° 5984, de 2019. Disponível em: <https://www25.senado.leg.br/web/atividade/materias/-/materia/139803>. Acesso em: 16 fev. 2023.

    5. MPS Society. Fabry Awareness Month. Disponível em: <https://www.mpssociety.org.uk/fabry-awareness>. Acesso em: 16 fev. 2023.

Disclaimer

As informações presentes neste site destinam-se apenas a fornecer informações sobre tópicos de saúde relativos à doença de Fabry. Estas informações não devem ser usadas como substitutas das orientações de seu clínico geral ou de outro profissional de saúde. Em caso de dúvidas, entre em contato com o seu médico para obter orientações.

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6 dúvidas frequentes sobre a Doença de Fabry

A Doença de Fabry tem cura? Tem tratamento? Quais as características da doença? Essa condição pode ter algumas questões complexas, mas é possível descomplicá-la encontrando as respostas certas para trazer alívio e tranquilidade ao paciente e seus familiares.1-4

A história da Doença de Fabry

A descoberta da Doença de Fabry é relativamente recente, datado de 1898. Os primeiros casos foram relatados pelos dermatologistas Johannes Fabry e William Anderson. Eles descobriram, de forma independente, lesões vermelhas na pele de seus respectivos pacientes, classificadas como angioqueratoma, característica comum da doença.1,2