As características físicas da Doença de Fabry são frequentemente citadas em conteúdos que explicam sobre essa condição. Em menor quantidade, informações sobre saúde mental não têm a devida visibilidade, apesar da importância do olhar atento para os cuidados dessas pessoas.1
A descoberta da Doença de Fabry é relativamente recente, datado de 1898. Os primeiros casos foram relatados pelos dermatologistas Johannes Fabry e William Anderson. Eles descobriram, de forma independente, lesões vermelhas na pele de seus respectivos pacientes, classificadas como angioqueratoma, característica comum da doença.1,2
A Doença de Fabry tem cura? Tem tratamento? Quais as características da doença? Essa condição pode ter algumas questões complexas, mas é possível descomplicá-la encontrando as respostas certas para trazer alívio e tranquilidade ao paciente e seus familiares.1-4
As doenças raras são desafiadoras tanto para os médicos quanto para os pacientes. Neste contexto, quanto mais visibilidade é dada para essas patologias, mais conhecimento é compartilhado, e novas perspectivas de diagnóstico e tratamento são validadas.1
As doenças crônicas podem acompanhar o paciente por toda a vida. Na jornada do paciente de Fabry, que pode começar na infância, os pais têm um papel muito importante no cuidado e desenvolvimento dos filhos.1
Os principais sinais da Doença de Fabry podem se manifestar ainda na infância, mas nem sempre são o suficiente para diagnosticar essa condição. Por conta disso, é comum que essa descoberta aconteça na idade adulta, assim como o início do tratamento. Mas durante esse tempo de espera a criança pode ter sua qualidade de vida afetada e esse foi o tema de um estudo da MGM Reports com pacientes japoneses menores de 18 anos.1
