Papo com Especialista

Entrevista com o Dr. Salmo Raskin, especialista em Doença de Fabry

Neste episódio do podcast Vivendo com Fabry, tivemos uma conversa interessante com o Dr. Salmo Raskin sobre as características da Doença de Fabry. Ele explicou sobre as causas, os sintomas, o diagnóstico e os relatos clínicos mais comuns dessa síndrome. Além disso, um dos pontos importantes do programa foi a conscientização sobre a falta de conhecimento da Doença de Fabry. Uma das grandes carências do Brasil é ter poucos especialistas no assunto, o que dificulta a identificação e o diagnóstico de pacientes.

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A importância do aconselhamento genético aos pacientes com Doença de Fabry

Uma vez confirmado o diagnóstico de Doença de Fabry, pacientes e seus familiares devem receber aconselhamento genético. Esse processo é importante para esclarecer a relação entre a genética e a doença, além de estimar a herança genética aos descendentes.

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Juntos por Fabry

20 out 2022

Cuidados com a saúde mental do paciente de Fabry

A vida humana é uma constante busca pela felicidade, podendo ser representada por um filme de drama ou uma comédia romântica. No final da história, existe sempre uma mensagem carregada de valores reflexivos sobre o sentido da vida. Quando o objetivo é encontrar respostas para os cuidados com a saúde mental dos pacientes de Fabry, a realidade pode se inspirar na ficção.1

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13 out 2022

3 desafios da Doença de Fabry que podem ser superados

Quando pacientes da Doença de Fabry relatam que a confirmação do diagnóstico é o começo de uma nova vida, não é exagero. Na verdade, é o sentimento de pessoas que viveram anos sem resposta e, agora, podem finalmente ter uma rotina normal.1

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06 out 2022

Como a escola pode mudar a vida de crianças com a Doença de Fabry?

A educação tem o objetivo de transformar vidas e pode ser ainda mais decisiva no universo das crianças com doenças raras, em especial, a Doença de Fabry. Portadores de Fabry são protagonistas de suas próprias histórias, e, nesse contexto, pais e educadores têm uma grande influência.1,2

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06 out 2022

O que é uma doença rara genética? Entenda tudo sobre o assunto!

O ano era 2021 e o Projeto Genoma Humano conseguiu decifrar 100% da sequência do DNA humano. Esse foi um dos avanços genéticos mais importantes da história, que ampliou as possibilidades de estudo das doenças raras, condição que afeta cerca de 13 milhões de brasileiros.1,2

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Fabry Fabulosos

Conheça a história do primeiro paciente diagnosticado com doença de Fabry no Brasil

Fabry é uma doença rara, crônica e hereditária, causada por um cromossomo X alterado. Neste episódio do podcast Vivendo com Fabry, Wanderlei Centro Fante conta um pouco da sua trajetória enquanto primeiro paciente diagnosticado com doença de Fabry no Brasil. O paciente traz suas experiências pessoais no contexto dessa doença genética e rara, além de compartilhar informações relacionadas aos sintomas de Fabry, desde a infância até a vida adulta. 

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A Jornada de pessoas que vivem com a Doença de Fabry

Entenda a jornada dos pacientes que vivem com a Doença de Fabry.

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