Papo com Especialista

Entrevista com o Dr. Salmo Raskin, especialista em Doença de Fabry

Neste episódio do podcast Vivendo com Fabry, tivemos uma conversa interessante com o Dr. Salmo Raskin sobre as características da Doença de Fabry. Ele explicou sobre as causas, os sintomas, o diagnóstico e os relatos clínicos mais comuns dessa síndrome. Além disso, um dos pontos importantes do programa foi a conscientização sobre a falta de conhecimento da Doença de Fabry. Uma das grandes carências do Brasil é ter poucos especialistas no assunto, o que dificulta a identificação e o diagnóstico de pacientes.

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Manifestações nefrológicas na doença de Fabry

Neste episódio do Papo com Especialista, o doutor Cassiano Augusto Braga Silva aborda a importância de fazer um acompanhamento multiprofissional quando o assunto é a doença de Fabry. O conteúdo também traz informações sobre as complicações nefrológicas e cardíacas que os pacientes com essa doença genética podem ter. Causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e relevância do aconselhamento genético para os pacientes e familiares são outros temas discutidos nesse vídeo sobre a doença de Fabry.

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A importância do aconselhamento genético aos pacientes com Doença de Fabry

Uma vez confirmado o diagnóstico de Doença de Fabry, pacientes e seus familiares devem receber aconselhamento genético. Esse processo é importante para esclarecer a relação entre a genética e a doença, além de estimar a herança genética aos descendentes.

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Juntos por Fabry

24 abr 2023

A história da Doença de Fabry

A descoberta da Doença de Fabry é relativamente recente, datado de 1898. Os primeiros casos foram relatados pelos dermatologistas Johannes Fabry e William Anderson. Eles descobriram, de forma independente, lesões vermelhas na pele de seus respectivos pacientes, classificadas como angioqueratoma, característica comum da doença.1,2

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24 abr 2023

6 dúvidas frequentes sobre a Doença de Fabry

A Doença de Fabry tem cura? Tem tratamento? Quais as características da doença? Essa condição pode ter algumas questões complexas, mas é possível descomplicá-la encontrando as respostas certas para trazer alívio e tranquilidade ao paciente e seus familiares.1-4

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20 abr 2023

Mês de conscientização sobre a Doença de Fabry: faça parte dessa história

As doenças raras são desafiadoras tanto para os médicos quanto para os pacientes. Neste contexto, quanto mais visibilidade é dada para essas patologias, mais conhecimento é compartilhado, e novas perspectivas de diagnóstico e tratamento são validadas.1

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20 abr 2023

Os cuidados especiais com a criança portadora de Fabry

As doenças crônicas podem acompanhar o paciente por toda a vida. Na jornada do paciente de Fabry, que pode começar na infância, os pais têm um papel muito importante no cuidado e desenvolvimento dos filhos.1

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Fabry Fabulosos

Conheça a história do primeiro paciente diagnosticado com doença de Fabry no Brasil

Fabry é uma doença rara, crônica e hereditária, causada por um cromossomo X alterado. Neste episódio do podcast Vivendo com Fabry, Wanderlei Cento Fante conta um pouco da sua trajetória enquanto primeiro paciente diagnosticado com doença de Fabry no Brasil. O paciente traz suas experiências pessoais no contexto dessa doença genética e rara, além de compartilhar informações relacionadas aos sintomas de Fabry, desde a infância até a vida adulta. 

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A Jornada de pessoas que vivem com a Doença de Fabry

Entenda a jornada dos pacientes que vivem com a Doença de Fabry.

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