Papo com Especialista

A importância do aconselhamento genético aos pacientes com Doença de Fabry

Uma vez confirmado o diagnóstico de Doença de Fabry, pacientes e seus familiares devem receber aconselhamento genético. Esse processo é importante para esclarecer a relação entre a genética e a doença, além de estimar a herança genética aos descendentes.

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Entrevista

Entrevista

Sinais e Sintomas da Doença de Fabry

Dra. Ana Maria Martins explica as principais manifestações clínicas da doença.

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Juntos por Fabry

Entenda o que é, quais são as causas e sintomas da doença de Fabry

A doença de Fabry é uma condição genética ligada ao cromossomo X. Ela possui um caráter hereditário e, é causada por mutações no gene codificante da enzima alfa-galactosidase.

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Conheça a história e o trabalho da Associação Brasileira de Doenças Genéticas (ACDG)

Pacientes portadores de doenças raras percorrem um longo caminho até receberem o diagnóstico correto. O apoio dos familiares, cuidadores e Associações de Pacientes é fundamental nesta jornada.

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Fabry Fabulosos

Conheça a história do primeiro paciente diagnosticado com doença de Fabry no Brasil

Fabry é uma doença rara, crônica e hereditária, causada por um cromossomo X alterado. Neste episódio do podcast Vivendo com Fabry, Wanderlei Centro Fante conta um pouco da sua trajetória enquanto primeiro paciente diagnosticado com doença de Fabry no Brasil. O paciente traz suas experiências pessoais no contexto dessa doença genética e rara, além de compartilhar informações relacionadas aos sintomas de Fabry, desde a infância até a vida adulta. 

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A Jornada de pessoas que vivem com a Doença de Fabry

Entenda a jornada dos pacientes que vivem com a doença de Fabry.

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