A importância do aconselhamento genético aos pacientes com Doença de Fabry

Uma vez confirmado o diagnóstico de Doença de Fabry, pacientes e seus familiares devem receber aconselhamento genético. Esse processo é importante para esclarecer a relação entre a genética e a doença, além de estimar a herança genética aos descendentes.

A Doença de Fabry é uma patologia hereditária rara que está associada ao cromossomo X. As pessoas diagnosticadas apresentam deficiência ou ausência da enzima lisossômica alfa-galactosidase, gerando lesões na pele, rins, coração, olhos e outros órgãos.

O aconselhamento genético também é uma contribuição, por meio de uma comunicação empática, entre médicos e pacientes, com intuito de mostrar caminhos e esclarecer dúvidas relacionadas à Doença de Fabry.

Dr. Roberto Giugliani explica os principais benefícios relacionados ao aconselhamento genético e seu trabalho ao lado de pacientes diagnosticados com Fabry.

Prof° Roberto Giugliani é reconhecido por sua dedicação às doenças genéticas e recebeu, em 2020, o Prêmio Gente Rara, oferecido pela ONG Casa Hunter. Professor titular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e médico geneticista no Hospital das Clínicas de Porto Alegre.

Para conhecer um pouco mais sobre a Doença de Fabry, clique aqui!

C-ANPROM/BR/RDBU/0005 – JUNHO 2021
MATERIAL DESTINADO AO PÚBLICO EM GERAL.

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