Doenças raras e o desafio para o diagnóstico

Dra. Ana Maria Martins fala sobre a jornada dos pacientes com doenças raras e os desafios da doença de Fabry.

A jornada do paciente com doenças raras é longa, especialmente na busca pelo diagnóstico correto.

Nesse cenário, é importante destacar que o diagnóstico pode ser difícil para os médicos e outros profissionais de saúde, uma vez que não existe uma disciplina de doenças raras na graduação de medicina e de outros profissionais de saúde. Sem essa base, torna-se difícil conhecer o universo das doenças raras, como elas se caracterizam e os sinais e sintomas que devem ser considerados para se pensar no diagnóstico.

O paciente ou a paciente podem demorar anos para receber o diagnóstico, a jornada é longa até encontrar um médico que conheça a doença, que pense nesse diagnóstico.

“Médicos de qualquer especialidade devem pensar em doença rara frente a um paciente com um quadro multissistêmico (vários órgãos e tecidos comprometidos), principalmente, se o médico desconhece uma doença com as características do paciente”, afirma a Dra. Ana Maria Martins.

Sobre a doença de Fabry

O corpo humano possui mais de 2.000 enzimas diferentes para manter seu funcionamento e existem mais de 750 doenças diferentes que acontecem pela falta de funcionamento de uma determinada enzima.

Essas alterações no funcionamento do corpo configuram um grupo de doenças genéticas, chamado de “erros inatos do metabolismo”.

Incluída a esse grupo está a Doença de Fabry, que é genética e hereditária, causada pela deficiência de uma enzima específica: alfa-galactosidase ácida.

Para que essa enzima seja produzida existe um gene responsável pela “receita” da sua produção pelas células. Havendo erro nessa “receita”, que denominamos variante (alteração na informação genética) a enzima não funcionará direito levando a vários problemas de saúde.

Hereditariedade na Doença de Fabry

O gene da enzima no caso da doença de Fabry está localizado no cromossomo X, que é um cromossomo sexual, que determina o sexo da criança.

As mulheres possuem os cromossomos XX e os homens possuem XY.

Quando um bebê é gerado, ele recebe 50% dos genes da mãe e 50% dos genes do pai. Essa combinação pode variar da seguinte forma:

  • Se o bebê receber o cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai, será do sexo masculino;
  • Caso receba o cromossomo X da mãe e também o cromossomo X do pai, o bebê será do sexo feminino.

Quando uma mãe tem uma variante no gene do cromossomo X, terá uma chance de 50% a cada gestação de passar o gene alterado para um filho ou uma filha. Caso seja o pai o portador da doença de Fabry, com o gene com variante no seu cromossomo X, ele passará esse gene para todos os bebês do sexo feminino, uma vez que para bebês do sexo masculino ele passará o cromossomo Y e não o X.

A doença de Fabry, na maioria das vezes, tem um histórico familiar, em que outras pessoas da família notam os mesmos sinais e sintomas. Em geral, os homens têm quadros mais graves porque possuem apenas um cromossomo X e as mulheres como possuem dois tem uma atividade residual da enzima maior que a dos homens. Entretanto, é importante considerar que mulheres que carregam esse gene alterado podem apresentar sinais e sintomas da doença que, em geral, são menos graves que os homens da família, mas também podem ser tão graves como os homens.

O primeiro passo para entender mais sobre as doenças raras e a Doença de Fabry é buscar informação.

A informação pode possibilitar um diagnóstico precoce, essencial para a qualidade de vida do paciente com Fabry.

Dra. Ana Maria Martins - CRM: SP 36649

Graduada em Medicina pela Universidade de Taubaté, com especialização em Pediatria. Possui mestrado em Ciências Aplicadas à Pediatria e doutorado em Medicina pela mesma instituição. Pós-doutorado pela University of Pittsburgh e University of California, além de título de especialista em genética clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica. Atualmente, é Professora Adjunto da Universidade Federal de São Paulo e Diretora de Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da UNIFESP.

C-ANPROM/BR/RDBU/0007 – JUNHO 2021
MATERIAL DESTINADO AO PÚBLICO EM GERAL.

Disclaimer

As informações presentes neste site destinam-se apenas a fornecer informações sobre tópicos de saúde relativos à doença de Fabry. Estas informações não devem ser usadas como substitutas das orientações de seu clínico geral ou de outro profissional de saúde. Em caso de dúvidas, entre em contato com o seu médico para obter orientações.

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