Descobri que sou portador da Doença de Fabry. E agora?
Se o paciente for diagnosticado com Doença de Fabry, é importante fazer o acompanhamento por um serviço de saúde de referência para que seja avaliada a necessidade de se iniciar um tratamento.
Caso o paciente ainda não tenha o diagnóstico de certeza mas acha que pode ter doença de Fabry, ele pode procurar uma associação de pacientes portadores de doenças raras, para receber orientação de qual serviço ou médico específico procurar, para que os exames corretos sejam feitos para confirmar se ele ou ela tem doença de Fabry ou não.
O diagnóstico é realizado por meio de dosagem da atividade enzimática ou exame de DNA. Além disso, o paciente deve fazer acompanhamento com consultas e realização de exames anuais para que o médico saiba como está o desenvolvimento da doença.
Como a Doença de Fabry pode se manifestar?
Para que o corpo funcione regularmente, existem diversas funções que precisam ser realizadas de forma correta. Uma das atividades primordiais é a dos lisossomos, que são estruturas existentes nas células, responsáveis por quebrar grandes moléculas em partes menores para o desempenho normal do corpo.
A deficiência da enzima alfa-galactosidase ácida, provoca depósitos em vários órgãos e tecidos, principalmente, nos lisossomos. Por esse motivo, é conhecida como “doença de depósito no lisossomo”. São esses depósitos os responsáveis pelos sinais e sintomas da doença.
Em sua forma clássica, a doença de Fabry pode ser mais grave e aparecer ainda na infância. Os sintomas mais comuns são dor e queimação em mãos e pés, chamados de neuropatia periférica, quando se tem febre ou prática de alguma atividade física. Essas condições aumentam a temperatura do corpo e desencadeiam a dor.
Ainda na infância, a criança com doença de Fabry pode ter dor abdominal recorrente, diarreia e também umas manchinhas na pele arroxeadas em geral na região que o calção cobre, principalmente em volta do umbigo.
A doença é progressiva e vão aparecendo outras alterações como dores de cabeça ainda na infância ou adolescência, podem ter de vez em quando um zumbido no ouvido que ouve principalmente quando deita para dormir.
Na vida adulta, como a doença é progressiva, porque os depósitos continuam ocorrendo, acontecem complicações nos rins como aumento da perda de proteína na urina, que leva à perda da função dos rins, insuficiência renal com necessidade de fazer diálise e transplante de rim; no coração acontece um aumento do ventrículo esquerdo (hipertrofia do ventrículo esquerdo) e outras alterações que podem levar a arritmias do coração; o depósito no cérebro pode levar a dores de cabeça importantes, e AVC (acidente vascular cerebral).
O quadro de dor nas mãos e pés vai piorando com a idade naqueles que tem a forma clássica da doença, levando a dores insuportáveis com uso de morfina nos serviços de saúde que o paciente procura, acabando muitas vezes a ficar dependente desse tipo de medicação.
Existe uma forma da doença de Fabry que tem início na vida adulta (não clássica ou de início tardio) que começa a aparecer com problemas renais, cardíacos ou cerebrais (AVCs) que podem levar a graves consequências, como insuficiência renal precoce, infarto pelo problema cardíaco, AVCs frequentes e morte súbita.
Considerada grave, a doença de Fabry pode ser difícil de ser diagnosticada. Porém, com o acesso à informação, esse processo pode ser mais rápido e menos doloroso. Por isso, informe-se sobre o universo de doenças raras e procure ajuda médica caso suspeite da existência da doença de Fabry.
Dra. Ana Maria Martins - CRM: SP 36649
Graduada em Medicina pela Universidade de Taubaté, com especialização em Pediatria. Possui mestrado em Ciências Aplicadas à Pediatria e doutorado em Medicina pela mesma instituição. Pós-doutorado pela University of Pittsburgh e University of California, além de título de especialista em genética clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica. Atualmente, é Professora Adjunto da Universidade Federal de São Paulo e Diretora de Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da UNIFESP.
C-ANPROM/BR/RDBU/0007 – JUNHO 2021
MATERIAL DESTINADO AO PÚBLICO EM GERAL.