A Doença de Fabry é uma condição genética rara, transmitidade pais para filhos. Por conta disso, um dos grandes desafios é ter um diagnóstico precoce que possibilite o início do tratamento pelo paciente. Essa doença não tem cura, mas o tratamento pode ajudar a impedir a progressão dos sintomas.3,4
Dentre os sintomas, as dores neuropáticas estão entre os sinais mais comuns. Estudos estimam que 60 a 70% dos homens e 40 a 60% das mulheres diagnosticadas com a Doença de Fabry podem manifestá-las.2
As dores neuropáticas fazem parte das crises de Fabry, que podem ser leves, moderadas ou intensas, além de estarem ou não acompanhadas de outros sintomas. A imprevisibilidade é uma das características e entendê-las pode ajudar no tratamento.1,2
O que causa as dores da Doença de Fabry?
Os sintomas da Doença de Fabry estão associados à natureza da condição. O paciente de Fabry tem uma deficiência na quebra de moléculas de gordura que levam ao acúmulo de substâncias prejudiciais para o organismo.3
Como consequência, diversas partes do corpo são afetadas, como o sistema nervoso, e os sintomas acabam se transformando em alertas de que algo não está certo. Nos episódios de crise, os sintomas podem se parecer com dores inflamatórias, nociceptivas e neuropáticas, sendo esta última a mais comum.2
Os pacientes que se encaixam nesse perfil podem sentir queimação, formigamento ou pontadas que, na maioria das vezes, atinge a pontas dos dedos, as palmas das mãos e os pés e os tornozelos.2
Além disso, alguns gatilhos podem resultar em episódios dolorosos para o paciente da Doença de Fabry. Mudanças climáticas e de temperaturas, situações estressantes, exercícios físicos, alimentação e febre podem causar crises de Fabry.4
É possível evitar as dores da Doença de Fabry?
O tratamento é uma das melhores possibilidades para ajudar nas crises de dor que o paciente de Fabry pode ter. Além disso, ele pode impedir a progressão da doença, reduzindo alguns dos sintomas.1
Para isso, é muito importante que o paciente consulte um médico para que profissionais especialistas na Doença de Fabry possam orientar sobre como prosseguir com o tratamento.1
Observar os sinais e sintomas
Aprender a conviver com a Doença de Fabry, entendendo quando e como os sintomas se manifestam pode ajudar a prever futuras crises, além de sempre compartilhar essas informações com a equipe médica.1
Observar os sinais e sintomas
Os cuidados com a saúde mental e o bem-estar são importantes para que o paciente possa focar no que realmente importa: o tratamento.1
Conhecer as características da Doença de Fabry é a melhor forma de procurar soluções para conviver com ela. Nesse sentido, o conhecimento pode ser um grande aliado.
A Revista Digital Vivendo com Fabry existe para que você possa se informar sobre essa condição e cuidar da sua saúde física e mental.
Acesse o portal para conferir entrevistas com especialistas, relatos de pacientes e informações sobre a doença para que você possa entender a Doença de Fabry de forma simples e acessível.
Revisor Científico: DR. Fábio Carvalho - CRM: 64922-SP
C-APROM/BR/FAB/0054 – JANEIRO 2023
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FAQ
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O que é Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é uma condição genética rara, transmitida de pais para filhos. O paciente de Fabry tem uma deficiência na quebra de moléculas de gordura que levam ao acúmulo de substâncias prejudiciais para o organismo. Como consequência, diversas partes do corpo são afetadas, como o sistema nervoso.2-4
Consulte um médico para mais informações.
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O paciente da Doença de Fabry sente dor?
A dor neuropática é um dos sintomas mais comuns da Doença de Fabry. Estudos estimam que 60 a 70% dos homens e 40 a 60% das mulheres diagnosticadas com a Doença de Fabry podem sentir essas dores.2
Consulte um médico para mais informações.
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Quais os gatilhos para as dores da Doença de Fabry?
A Doença de Fabry tem alguns gatilhos e eles podem resultar em mais episódios de dor para o paciente. Pode-se citar: mudanças climáticas e de temperaturas, situações estressantes, exercícios físicos, alimentação e febre podem causar crises de Fabry.4
Consulte um médico para mais informações.
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Como aliviar as dores da Doença de Fabry?
A Doença de Fabry tem mais de 950 alterações genéticas e cada paciente deve ser individualmente avaliado por um médico. No entanto, algumas práticas podem ajudar no controle das crises de dor:
- evitar os gatilhos;
- escrever um diário;
- realizar o tratamento;
- manter o corpo hidratado;
- promover o bem-estar da mente.1,3
Consulte um médico para mais informações.
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Referências
1. Fabry Disease News. Dealing With Fabry Crises. Novembro, 2019. Disponível em: <https://fabrydiseasenews.com/health-insight/dealing-with-fabry-crises/>. Acesso em: 11 nov. 2022.
2. Politei JM, Bouhassira D, Germain DP, et al. Pain in Fabry Disease: Practical Recommendations for Diagnosis and Treatment. CNS NeurosciTher. 2016;22(7):568-576. doi:10.1111/cns.12542. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5071655/>. Acesso em: 11 nov. 2022.
3. Fabry Disease News. Causes of Fabry Disease. Novembro,2021. Disponível em: <https://fabrydiseasenews.com/causes-of-fabry-disease/>. Acesso em: 11 nov. 2022.
4. WIGINTON, Keri. How to Ease Symptoms of a Fabry Disease Crisis. Web MD Abril, 2021. Disponível em: <https://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease-symptoms-pain>. Acesso em: 11 nov. 2022.