Por que é uma doença rara?

A doença de Fabry afeta 1 em cada 40.000 a 60.000 pessoas do sexo masculino. Em mulheres, não se conhece a proporção afetada. Formas leves e de início tardio são provavelmente mais comuns que a forma clássica da DF. 1

A DF é frequentemente subdiagnosticada, especialmente nas formas mais leves, o que pode subestimar a prevalência. Entretanto, programas de rastreamento neonatal podem, por outro lado, aumentar consideravelmente a incidência, por causa da inclusão de variantes não patológicas, polimorfismos e variantes de significado incerto (VUS- variant of uncertain significance).2

Um programa de screening neonatal conduzido na Itália mostrou alta incidência de DF em recém-nascidos, variando de 1/3.100 em alterações associadas a formas de início tardio a 1/37.000 alterações associadas a formas clássicas da DF.3 A DF é, provavelmente, a doença de depósito lisossômico mais comum.4

  • Referências

    1. National Library of Medicine. Fabry Disease. Genet. Home Ref. 2020. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease (accessed Sept 24, 2020).

    2. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. Am J Med Sci. DOI: 10.1016/j.amjms.2020.07.011 (2020)

    3. Spada M, et al. High Incidence of Later-Onset Fabry Disease Revealed by Newborn Screening. Am J Hum Genet. 79:31–40 (2006)

    4. Miller JJ, Kanack AJ, Dahms NM. Progress in the understanding and treatment of Fabry disease. Biochim. Biophys. Acta - Gen. Subj.; 1864. DOI: 10.1016/j.bbagen.2019.129437 (2020)