Conheça as principais características da Doença de Fabry e entenda a importância do diagnóstico e tratamento precoces para a melhora da qualidade de vida dos pacientes.
Geralmente, quando é feito o diagnóstico da doença de Fabry (DF), o paciente já passou por várias consultas, de diferentes especialidades, porque os sintomas que acontecem na infância e adolescência são pouco específicos (por exemplo: dor, formigamentos, intolerância ao calor). Por isso, é comum que ocorra uma demora no diagnóstico da DF. Ao receber o diagnóstico, a primeira coisa a fazer é buscar auxílio profissional especializado.1,2
A redução da atividade da alfa-Gal A, medida por exame laboratorial, juntamente com algum sinal ou sintoma sugestivo de DF (angioqueratoma, dor neuropática e córnea verticillata) e a confirmação de casos na família geralmente fecham o diagnóstico da DF clássica.2,3
A investigação genética e a investigação do histórico familiar são fundamentais para o diagnóstico.1,4
Após receber o diagnóstico do seu médico, você e sua família deverão ser acompanhados por uma equipe especializada.2
É essencial que estabeleçam uma relação de confiança com cada um dos profissionais, para que eles possam entender suas dificuldades, realizar o acompanhamento correto e, se necessário, iniciar o tratamento da doença.5
1. Bernardes TP, Foresto RD, Kirsztajn GM. Fabry disease: Genetics, pathology, and treatment. Rev Assoc Med Bras; 66: s10–6 (2020)
2. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. Am J Med Sci. DOI: 10.1016/j.amjms.2020.07.011 (2020)
3. Biegstraaten M, Arngrímsson R, Barbey F, et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: The European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis; 10. DOI:10.1186/s13023-015-0253-6 (2015)
4. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. An Bras Dermatol; 84: 367–76 (2009)
5. Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, Warnock DG, Wanner C, Hopkin RJ, Bultas J, Lee P, Sims K, Brodie SE, Pastores GM, Strotmann JM, Wilcox WR. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 8(9):539-48 (2006)
O diagnóstico da doença de Fabry é fundamental para se iniciar o tratamento adequado e para identificar outros possíveis casos da família. Atualmente, existem tratamentos específicos, que quando iniciados em tempo hábil podem retardar lesões nos órgãos afetados pela doença, como os rins e o coração.1
O diagnóstico é feito por meio de exames específicos e teste genético para identificar a variante do gene GLA associada à doença de Fabry.1
Uma vez feito o diagnóstico, é indicado o tratamento, o aconselhamento genético e o rastreamento familiar.1,2
1. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. Am J Med Sci.
DOI: 10.1016/j.amjms.2020.07.011 (2020)
2. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. An Bras Dermatol; 84: 367–76 (2009)
A doença de Fabry (DF) é uma doença progressiva, que reduz a expectativa de vida. Entretanto, uma vez diagnosticada, existem tratamentos, por isso é importante o acompanhamento multidisciplinar por profissionais de saúde o quanto antes, pois o tratamento pode retardar a progressão da DF.1,2
É comum a demora diagnóstica de mais de 10 anos, por causa da pouca especificidade dos sintomas iniciais.1,2
Os dados indicam que a Doença de Fabry é subdiagnosticada em pacientes com Doença Renal Terminal, receptores de transplante renal e naqueles submetidos à hemodiálise.1,2
Além do comprometimento renal, a Doença de Fabry pode ter manifestações cardíacas e cerebrovasculares, algumas das quais são potencialmente fatais. 1
É essencial que a Doença de Fabry seja diagnosticada o quanto antes, a fim de se instituir o tratamento apropriado e oportuno. 1,2
1. Mehta A, Beck M, Eyskens F, Feliciani C, Kantola I, Ramaswami U, Rolfs A, Rivera A, Waldek S, Germain DP. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM.103(9):641-59 (2010)
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 5:30. (2010)