A Doença de Fabry não tem cura, mas tem tratamento, podendo retardar o avanço e melhorar a qualidade de vida.
É uma doença progressiva, ou seja, com o passar dos anos, os sintomas podem agravar ou até mesmo surgir novos sintomas.

Importância do tratamento da Doença de Fabry

A Doença de Fabry é uma doença crônica multissistêmica, ou seja, acomete diversos órgãos e sistemas do corpo. Por isso, é fundamental o tratamento multidisciplinar.1,2

O tratamento de Fabry pode incluir também medicamentos específicos, que têm como alvo a reposição da enzima deficiente (terapia de reposição enzimática) ou o melhor funcionamento, quando possível, das enzimas do indivíduo.4

Cada um desses tratamentos deve ser indicado por médicos com experiência no tratamento da Doença de Fabry.1

O tratamento sintomático inclui o tratamento da dor, hipertensão, dislipidemias, angioqueratoma, doença renal, doença cardíaca, sintomas respiratórios, sintomas gastrointestinais e complicações oftalmológicas, auditivas e cerebrovasculares.1-3

Entre os profissionais que acompanham o paciente com Fabry estão os clínicos, pediatras, dermatologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, neurologistas, cardiologistas, nefrologistas, enfermeiros, psicólogos e geneticistas experientes no assunto.1-3

Outras terapias adjuntas podem ser utilizadas para tratar os sintomas da Doença de Fabry:5

dor

DOR

Anticonvulsionantes, agentes antianginosos para dor no peito

Hipertensão

HIPERTENSÃO

Inibidores de ECA

Doenças renais

DOENÇAS RENAIS

Diálises, transplantes inibidores de ECA

Doenças cardíacas

DOENÇAS CARDÍACAS

Diuréticos, antiarrítmicos, marca-passo

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  • Referências

    1. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism; 123: 416–27 (2018).

    2. Hughes DA, Evans S, Milligan A, Richfield L, Mehta A. A multidisciplinary approach to the care of patients with Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford PharmaGenesis, (2006).

    3. Wanner C, Arad M, Baron R, et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Molecular Genetics and Metabolism; 124: 189–203 (2018).

    4. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. Anais Brasileiros de Dermatologia; 84: 367–76 (2009).

    5. Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, Warnock DG, Wanner C, Hopkin RJ, Bultas J, Lee P, Sims K, Brodie SE, Pastores GM, Strotmann JM, Wilcox WR. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 8(9):539-48 (2006).