A doença de Fabry (DF) é uma doença crônica multissistêmica; ou seja, acomete diversos órgãos e sistemas do corpo. Por isso, é fundamental o tratamento multidisciplinar.1,2 A DF não tem cura, mas o tratamento pode retardar seu avanço e melhorar a qualidade de vida.3
O tratamento da DF pode incluir também medicamentos específicos, que têm como alvo a reposição da enzima deficiente (terapia de reposição enzimática) ou o melhor funcionamento, quando possível, das enzimas do indivíduo, por medicamentos conhecidos como chaperonas.4 Cada um desses tratamentos deve ser indicado por médicos com experiência no tratamento da DF.1
O tratamento sintomático da DF inclui o tratamento da dor, hipertensão, dislipidemias, angioqueratoma, doença renal, doença cardíaca, sintomas respiratórios, sintomas gastrointestinais e complicações oftalmológicas, auditivas e cerebrovasculares;1-3 por isso, entre os profissionais que acompanham o paciente com DF estão os clínicos, pediatras, dermatologistas, otorrinolaringologistas,oftalmologistas, neurologistas, cardiologistas, nefrologistas, enfermeiros, psicólogos e geneticistas experientes no assunto.
O diagnóstico da DF tem grande impacto psicológico na vida do paciente e familiares. Questões relacionadas à culpa de se transmitir uma doença para os filhos e ansiedade causada pelo longo processo diagnóstico, pelo tratamento e evolução da doença podem precisar de suporte psicológico.2
1. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism; 123: 416–27 (2018)
2. Hughes DA, Evans S, Milligan A, Richfield L, Mehta A. A multidisciplinary approach to the care of patients with Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford PharmaGenesis, (2006)
3. Wanner C, Arad M, Baron R, et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Molecular Genetics and Metabolism; 124: 189–203 (2018)
4. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. Anais Brasileiros de Dermatologia; 84: 367–76 (2009)
5. Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, Warnock DG, Wanner C, Hopkin RJ, Bultas J, Lee P, Sims K, Brodie SE, Pastores GM, Strotmann JM, Wilcox WR. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 8(9):539-48 (2006)