Por que investigar a família do paciente com Doença de Fabry?

A Doença de Fabry tem herança genética ligada ao cromossomo X. Isso significa que o gene GLA, diretamente ligado à doença, sofreu alterações nos portadores, localizado no cromossomo X.1,2

O gene GLA localiza-se no braço longo do cromossomo X e já existem mais de 1000 variantes descritas para este gene. Quando falamos de família, a maioria possui "variantes privadas", ou seja, variantes específicas para essa determinada família.1,2

Os homens dessas famílias, como possuem apenas um cromossomo X, normalmente manifestam a doença na forma clássica, mais grave. Já as mulheres, que possuem dois cromossomos X, podem ter uma compensação do X afetado e, por isso, apresentam geralmente quadros mais leves, de início tardio e com menos sintomas. Entretanto, mulheres com Doença de Fabry também podem apresentar formas graves da doença.1,2

Homens com Doença de Fabry sempre vão transmitir o gene alterado para suas filhas, mas nunca para seus filhos, pois os filhos vão herdar o X da mãe e o Y do pai.1,3

Mulheres com Doença de Fabry têm 50% de chance de transmitirem a doença para seus filhos, tanto do sexo feminino como do sexo masculino.1,3

Legenda - Herança Genética da Doença de Fabry

Com Doença de Fabry Legenda - Com Doença de Fabry

Não afetados pela Doença de Fabry

Legenda - Não afetados pela Doença de Fabry Não afetados

Figura 1. elaborada a partir de informações de Boggio et al1 e Basta & Pandia 3

Uma vez feito o diagnóstico da Doença de Fabry, é fundamental pesquisar a história familiar, já que os casos ocorrem de forma hereditária. Porém, a ausência de dados familiares positivos não invalidam o diagnóstico, já que novas alterações genéticas têm sido documentadas, embora sejam raras.1,4

Pacientes, parceiros e familiares devem receber aconselhamento genético.5
Se necessário, questões relativas ao estresse psicossocial podem ser abordadas, como a culpa por transmitir a doença para o filho, ansiedade e negação da condição.5

O aconselhamento genético deve ser oferecido a homens e mulheres com Doença de Fabry, em idade fértil e antes da decisão de ter filhos.5

Se você é paciente com Doença de Fabry e deseja ter filhos, procure um aconselhamento genético.

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  • Referências

    1. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. Anais Brasileiros de Dermatologia; 84: 367–76 (2009).

    2. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. Am J Med Sci. DOI: 10.1016/j.amjms.2020.07.011 (2020).

    3. Basta M, Pandya AM. Genetics, X-Linked Inheritance. StatPearls Publishing, 2020. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32491315. Acesso em: 08 mar. 2023.

    4. Bernardes TP, Foresto RD, Kirsztajn GM. Fabry disease: Genetics, pathology, and treatment. Rev Assoc Med Bras; 66: s10–6 (2020).

    5. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism; 123: 416–27 (2018).