A doença de Fabry foi relatada de maneira independente e quase simultânea pelos dermatologistas William Anderson na Inglaterra e Johannes Fabry na Alemanha, em 1898. Desde então, seu diagnóstico foi sendo possível em todo o mundo.1
A doença é uma síndrome hereditária provocada pelo acúmulo de uma substância gordurosa chamada Gb3 ou GL-3 - globotriaosilceramida - nas células do corpo.2
A síndrome, também conhecida como doença de Anderson-Fabry, é como uma doença que afeta cerca de 1 em 40.000 a 60.000 homens, podendo também ocorrer em mulheres, embora sua prevalência seja desconhecida.2
Quais as principais características da doença de Fabry?
Pacientes diagnosticados com a doença de Fabry podem apresentar:2
- manchas vermelhas na pele;
- diminuição da capacidade de suar;
- zumbido nos ouvidos e perda auditiva;
- problemas com o sistema gastrointestinal;
- episódios de dor frequentes nas mãos e nos pés.
A doença de Fabry também pode ocasionar complicações mais graves e até mesmo fatais, como:2
- derrame;
- ataque cardíaco;
- danos renais progressivos.
Quais são as principais causas da doença de Fabry?
A doença de Fabry é causada por mutações no gene GLA. Esse gene é responsável por fornecer instruções para a produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que, por sua vez, é responsável por decompor uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida.2,3
Mutações no gene GLA provocam alterações nessa estrutura, ocasionando o acúmulo de globotriaosilceramida nas células do corpo, como aquelas que revestem os vasos sanguíneos da pele e nas células dos rins, do coração e do sistema nervoso.2,3
O fator genético na doença de Fabry
Um paciente diagnosticado com a doença de Fabry, precisa ter seu histórico familiar analisado, uma vez que, ela ocorre de forma hereditária.2,3
A doença de Fabry tem seu fator genético ligado ao cromossomo X, o que significa que as alterações genéticas ocorrem nesse gene. Como os homens possuem apenas um cromossomo X, costumam manifestar a doença em um quadro mais agravado. Já as mulheres, que possuem dois cromossomos X, geralmente, apresentam quadros mais leves da síndrome.2,3
Como é feito o diagnóstico da doença de Fabry?
A doença de Fabry é uma doença progressiva, que pode reduzir a qualidade e a expectativa de vida do paciente. Entretanto, uma vez diagnosticada, pode ser tratada a partir de um acompanhamento multidisciplinar por profissionais de saúde.2
A doença de Fabry pode ter manifestações potencialmente fatais. Por isso, é essencial que seja diagnosticada o quanto antes, a fim de se iniciar o tratamento apropriado e oportuno, garantindo a saúde e o bem-estar do paciente.3
C-ANPROM/BR/REP/0030 – JAN 2022
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FAQ
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O que é a doença de Fabry?
É uma síndrome hereditária provocada pelo acúmulo de uma substância gordurosa chamada de Gb3 ou GL-3 - globotriaosilceramida - nas células do corpo. A síndrome, também conhecida como doença de Anderson-Fabry, é classificada como uma doença que afeta cerca de 1 em 40.000 a 60.000 homens, podendo também ocorrer em mulheres, embora sua prevalência seja desconhecida.1,2
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Quais os principais sintomas da doença de Fabry?
Pacientes diagnosticados com a doença de Fabry podem apresentar:2
- manchas vermelhas na pele;
- diminuição da capacidade de suar;
- zumbido nos ouvidos e perda auditiva;
- problemas com o sistema gastrointestinal;
- episódios de dor frequentes nas mãos e nos pés.
A doença de Fabry também pode ocasionar complicações mais graves e até mesmo fatais, como:2
- derrame;
- ataque cardíaco;
- danos renais progressivos.
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Quais são as principais causas da doença de Fabry?
A doença de Fabry é causada por mutações no gene GLA. Esse gene é responsável por fornecer instruções para a produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que, por sua vez, é responsável por decompor uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida.2,3
Mutações no gene GLA provocam alterações nessa estrutura, ocasionando o acúmulo de globotriaosilceramida nas células do corpo - como aquelas que revestem os vasos sanguíneos da pele e nas células dos rins, do coração e do sistema nervoso.2,3
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A doença de Fabry é genética?
Sim. A doença de Fabry é genética e está ligada ao cromossomo X, o que significa que as alterações genéticas ocorrem nesse gene. Como os homens possuem apenas um cromossomo X, costumam manifestar a doença em um quadro mais agravado. Já as mulheres, que possuem dois cromossomos X, geralmente apresentam quadros mais leves da síndrome.2,3
Um paciente diagnosticado com a doença de Fabry, precisa ter seu histórico familiar analisado, uma vez que, na maioria dos casos, ocorre de forma hereditária.2,3
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Referências
1. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. An Bras Dermatol. 2009;84(4):367-76 Disponível em: https://www.scielo.br/j/abd/a/35H98k8ytMf9fCX9kM3DMRd/?lang=pt. Acesso em: 09 nov. 2021.
2. U.S. National Library of Medicine. Fabry disease. Disponível em: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease/. Acesso em: 09 nov. 2021.
3. U.S. Department of Health & Human Services. Fabry disease. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6400/fabry-disease. Acesso em: 09 nov. 2021.