Entenda o que é, quais são as causas e sintomas da doença de Fabry

A doença de Fabry é uma condição genética ligada ao cromossomo X. Ela possui um caráter hereditário e, é causada por mutações no gene codificante da enzima alfa-galactosidase.

A doença de Fabry foi relatada de maneira independente e quase simultânea pelos dermatologistas William Anderson na Inglaterra e Johannes Fabry na Alemanha, em 1898. Desde então, seu diagnóstico foi sendo possível em todo o mundo.1

A doença é uma síndrome hereditária provocada pelo acúmulo de uma substância gordurosa chamada Gb3 ou GL-3 - globotriaosilceramida - nas células do corpo.2

A síndrome, também conhecida como doença de Anderson-Fabry, é como uma doença que afeta cerca de 1 em 40.000 a 60.000 homens, podendo também ocorrer em mulheres, embora sua prevalência seja desconhecida.2

Quais as principais características da doença de Fabry?

Pacientes diagnosticados com a doença de Fabry podem apresentar:2

  • manchas vermelhas na pele;
  • diminuição da capacidade de suar;
  • zumbido nos ouvidos e perda auditiva;
  • problemas com o sistema gastrointestinal;
  • episódios de dor frequentes nas mãos e nos pés.

A doença de Fabry também pode ocasionar complicações mais graves e até mesmo fatais, como:2

  • derrame;
  • ataque cardíaco;
  • danos renais progressivos.

Quais são as principais causas da doença de Fabry?

A doença de Fabry é causada por mutações no gene GLA. Esse gene é responsável por fornecer instruções para a produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que, por sua vez, é responsável por decompor uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida.2,3

Mutações no gene GLA provocam alterações nessa estrutura, ocasionando o acúmulo de globotriaosilceramida nas células do corpo, como aquelas que revestem os vasos sanguíneos da pele e nas células dos rins, do coração e do sistema nervoso.2,3

O fator genético na doença de Fabry

Um paciente diagnosticado com a doença de Fabry, precisa ter seu histórico familiar analisado, uma vez que, ela ocorre de forma hereditária.2,3

A doença de Fabry tem seu fator genético ligado ao cromossomo X, o que significa que as alterações genéticas ocorrem nesse gene. Como os homens possuem apenas um cromossomo X, costumam manifestar a doença em um quadro mais agravado. Já as mulheres, que possuem dois cromossomos X, geralmente, apresentam quadros mais leves da síndrome.2,3

Como é feito o diagnóstico da doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma doença progressiva, que pode reduzir a qualidade e a expectativa de vida do paciente. Entretanto, uma vez diagnosticada, pode ser tratada a partir de um acompanhamento multidisciplinar por profissionais de saúde.2

A doença de Fabry pode ter manifestações potencialmente fatais. Por isso, é essencial que seja diagnosticada o quanto antes, a fim de se iniciar o tratamento apropriado e oportuno, garantindo a saúde e o bem-estar do paciente.3

C-ANPROM/BR/REP/0030 – JAN 2022

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FAQ

  • O que é a doença de Fabry?

    É uma síndrome hereditária provocada pelo acúmulo de uma substância gordurosa chamada de Gb3 ou GL-3 - globotriaosilceramida - nas células do corpo. A síndrome, também conhecida como doença de Anderson-Fabry, é classificada como uma doença que afeta cerca de 1 em 40.000 a 60.000 homens, podendo também ocorrer em mulheres, embora sua prevalência seja desconhecida.1,2

  • Quais os principais sintomas da doença de Fabry?

    Pacientes diagnosticados com a doença de Fabry podem apresentar:2

    • manchas vermelhas na pele;
    • diminuição da capacidade de suar;
    • zumbido nos ouvidos e perda auditiva;
    • problemas com o sistema gastrointestinal;
    • episódios de dor frequentes nas mãos e nos pés.

    A doença de Fabry também pode ocasionar complicações mais graves e até mesmo fatais, como:2

    • derrame;
    • ataque cardíaco;
    • danos renais progressivos. 
  • Quais são as principais causas da doença de Fabry?

    A doença de Fabry é causada por mutações no gene GLA. Esse gene é responsável por fornecer instruções para a produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que, por sua vez, é responsável por decompor uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida.2,3

    Mutações no gene GLA provocam alterações nessa estrutura, ocasionando o acúmulo de globotriaosilceramida nas células do corpo - como aquelas que revestem os vasos sanguíneos da pele e nas células dos rins, do coração e do sistema nervoso.2,3

  • A doença de Fabry é genética?

    Sim. A doença de Fabry é genética e está ligada ao cromossomo X, o que significa que as alterações genéticas ocorrem nesse gene. Como os homens possuem apenas um cromossomo X, costumam manifestar a doença em um quadro mais agravado. Já as mulheres, que possuem dois cromossomos X, geralmente apresentam quadros mais leves da síndrome.2,3

    Um paciente diagnosticado com a doença de Fabry, precisa ter seu histórico familiar analisado, uma vez que, na maioria dos casos, ocorre de forma hereditária.2,3

     

  • Referências

    1. Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. An Bras Dermatol. 2009;84(4):367-76 Disponível em: https://www.scielo.br/j/abd/a/35H98k8ytMf9fCX9kM3DMRd/?lang=pt. Acesso em: 09 nov. 2021.

    2. U.S. National Library of Medicine. Fabry disease. Disponível em: https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease/. Acesso em: 09 nov. 2021.

    3. U.S. Department of Health & Human Services. Fabry disease. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6400/fabry-disease. Acesso em: 09 nov. 2021.

Disclaimer

As informações presentes neste site destinam-se apenas a fornecer informações sobre tópicos de saúde relativos à doença de Fabry. Estas informações não devem ser usadas como substitutas das orientações de seu clínico geral ou de outro profissional de saúde. Em caso de dúvidas, entre em contato com o seu médico para obter orientações.

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