O que é uma doença rara genética? Entenda tudo sobre o assunto!

O ano era 2021 e o Projeto Genoma Humano conseguiu decifrar 100% da sequência do DNA humano. Esse foi um dos avanços genéticos mais importantes da história, que ampliou as possibilidades de estudo das doenças raras, condição que afeta cerca de 13 milhões de brasileiros.1,2

Considera-se uma doença rara quando ela afeta até 65 em cada 100 mil pessoas no mundo e estima-se que existam de 6 mil a 8 mil doenças raras. Desse total, 80% têm origem genética, enquanto as outras 20% são causadas por fatores ambientais, alérgicos, virais e bacterianos.3

As doenças raras de origem genética estão ligadas ao DNA e projetos como o Genoma Humano contribuem com informações valiosas que ajudam a explicar a evolução humana.1

O DNA é como um manual de uso do ser humano. São mais de 3 bilhões de informações que definem a cor dos olhos, a curvatura do cabelo, a cor da pele e a predisposição para doenças raras.1

Com as informações necessárias sobre o DNA humano, é possível entender profundamente as mutações genéticas e como elas favorecem o desenvolvimento de doenças raras.3

O que são mutações genéticas e como elas se relacionam com doenças raras?

As mutações genéticas são alterações na estrutura do DNA durante a multiplicação das células. A evolução humana é explicada com as mutações genéticas que favoreceram a sobrevivência da espécie, ou seja, são benéficas.4

Porém, em alguns casos, essas mutações genéticas também podem causar uma predisposição para o desenvolvimento de doenças. Nossa revista digital, por exemplo, é dedicada a explicar não somente as causas da Doença de Anderson Fabry, uma doença rara de origem genética.4,5

Outras doenças raras de origem genética são:

  1. Hemofilia;
  2. Síndrome de Hunter;
  3. Doença de Gaucher;
  4. Doença de Von Willebrand;
  5. Deficiência de Protrombina;
  6. Angioedema Hereditário (AEH);
  7. Deficiência Congênita Grave da Proteína C (DCGPC);
  8. Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (AATD ou Deficiência Alfa-1).6

Como as mutações genéticas se relacionam com a Doença de Fabry?

A Doença de Fabry é causada por uma mutação genética no gene GLA, presente no cromossomo X. A doença pode afetar homens e mulheres, pois homens possuem os cromossomos X e Y, enquanto as mulheres são identificadas como XX.6

Essa mutação genética afeta o funcionamento de uma enzima do corpo humano, a alfa-galactosidase A, causando os sintomas da Doença de Fabry.6

Então, a partir dessa série de informações, desde o entendimento do genoma humano até os sintomas da Doença de Fabry, é possível entender como mutação genética e doenças raras se relacionam.4,5

A importância da pesquisa científica sobre doenças raras

Pode não ser comum ouvir falar com frequência da Doença de Fabry e outras condições raras, mas muitos cientistas se dedicam a encontrar respostas para as causas e cura dessas doenças.1

A cada estudo publicado, é possível oferecer novas respostas aos pacientes. Nesse sentido, por mais complexas que essas pesquisas possam ser, na tradução, elas podem representar grandes melhorias na qualidade de vida das pessoas.1

Na revista digital Vivendo com Fabry você encontra artigos, entrevistas com especialistas e depoimentos de pacientes que ajudam a entender a Doença de Fabry.

Acesse para saber mais!

Revisor científico: Fábio Carvalho - CRM: 64922-SP

C-APROM/BR/FAB/0014

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FAQ

  • O que é uma doença rara de origem genética?

    As doenças raras genéticas estão relacionadas a mutações genéticas no DNA humano que predispõe o desenvolvimento de doenças. Estima-se que existam de 6 mil a 8 mil doenças raras no mundo, afetando até 65 em cada 100 mil pessoas. Desse total, 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto as outras 20% são causadas por fatores ambientais, alérgicos, virais e bacterianos.3,4

    Consulte um médico para mais informações.

  • Quais são as doenças consideradas raras de origem genética?

    As doenças raras de origem genética são:

    • Hemofilia;
    • Doença de Fabry;
    • Síndrome de Hunter;
    • Doença de Gaucher;
    • Doença de Von Willebrand;
    • Deficiência de Protrombina;
    • Angioedema Hereditário (AEH);
    • Deficiência Congênita Grave da Proteína C (DCGPC);
    • Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (AATD ou Deficiência Alfa-1).6

    Consulte um médico para mais informações.

  • Por que a Doença de Fabry é considerada rara?

    A Doença de Fabry é considerada rara porque o número de casos é inferior a 65 por 100 mil habitantes, número definido pela OMS (Organização Mundial da Saúde) para classificar doenças raras.1

    Consulte um médico para mais informações.

  • O que é uma doença genética?

    As doenças genéticas são causadas por alterações no material genético que predispõe o surgimento de doenças. Elas podem ser hereditárias e raras, como a Doença de Fabry, ou não hereditária e não rara, como o câncer.1

    Consulte um médico para mais informações.

  • Referências

    1. NURK, Sergey; et. al. The complete sequence of a human genome. Science. Vol. 376 pág. 44-53. 2022. Março, 2022. Disponível em: <https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987>. Acesso em: 01 set. 2022.

    2. BRASIL. Ministério da Saúde. Doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros. Fevereiro, 2022. Disponível em: <https://www12.senado.leg.br/radio/1/noticia/2022/02/02/doencas-raras-atingem-cerca-de-13-milhoes-de-brasileiros#:~:text=FEVEREIRO%20%C3%89%20O%20M%C3%8AS%20DA,PALEATIVOS%20E%20SERVI%C3%87O%20DE%20REABILITA%C3%87%C3%83O>. Acesso em: 01 set. 2022.

    3. BRASIL. Ministério da Saúde. Doenças raras. Dezembro, 2021. Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras-1/doencas-raras>. Acesso em: 01 set. 2022.

    4. AbcMed. Mutações genéticas. Maio, 2018. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1318978/mutacoes+geneticas.htm>. Acesso em: 01 set. 2022.

    5. Medline Plus. What are the different ways a genetic condition can be inherited?. Abril, 2021. Disponível em: <https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/inheritancepatterns/>. Acesso em: 01 set. 2022.

    6. WATSON, Stephanie. Learn if Fabry Disease Is in Your Family Tree. Web MD. Abril, 2021. Disponível em: <https://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease-genetics>. Acesso em: 01 set. 2022.

    7. Doença de Fabry. Entrevista com o Dr. Salmo Raskin, especialista em Doença de Fabry. Takeda. Abril, 2021. Disponível em: <https://www.doencadefabry.com/vivendocomfabry/papo-com-especialista/entrevista-com-o-dr-salmo-raskin-especialista-em-doenca-de-fabry>. Acesso em: 01 set. 2022.

Disclaimer

As informações presentes neste site destinam-se apenas a fornecer informações sobre tópicos de saúde relativos à doença de Fabry. Estas informações não devem ser usadas como substitutas das orientações de seu clínico geral ou de outro profissional de saúde. Em caso de dúvidas, entre em contato com o seu médico para obter orientações.

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