O que é a doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma patologia genética progressiva e uma condição que oferece risco à vida.

Ela é causada pelo funcionamento deficiente, ausente ou incompleto de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Com o passar do tempo, isto pode causar um acúmulo nas células de uma substância residual chamada globotriaosilceramida (Gb-3), causando dano progressivo aos tecidos e principais órgãos.

Esta é uma condição rara, com uma incidência de aproximadamente 1:40.000 em homens e incidência estimada em 1:20.000 em mulheres.

  • A qualidade de vida do paciente pode ser gravemente comprometida pela doença de Fabry.
  • A doença de Fabry “clássica” se apresenta com diversos sintomas não específicos e multissistêmicos que, com frequência se sobrepõem àqueles observados em outras doenças. Essa é uma das principais razões pelas quais a Doença de Fabry é de difícil diagnóstico.

Quais são os sinais e sintomas da doença de Fabry?

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Assista a um breve vídeo sobre a doença de Fabry.
Diagnóstico de doença de Fabry
Dependendo de qual pai (dos genitores) contribua com o cromossomo X contendo a mutação genética, a doença de Fabry é transmitida diferentemente para as crianças.
A doença está associada a uma ampla gama de sintomas que podem variar no dia a dia e de pessoa a pessoa.
Se você desconfia que tenha a doença de Fabry, imprima esta página, para discutir com o seu médico.
Um consultor em genética médica pode desenvolver a análise hereditária e estabelecer quem, dentro da família, está em risco.
Como a doença de Fabry é tratada?
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.