Quais são os sinais e sintomas da doença de Fabry?

A doença está associada a uma ampla gama de sintomas que podem variar no dia a dia e de pessoa a pessoa.

Foi relatado que os sinais e sintomas da doença de Fabry têm início precoce, com uma média de idade do início de sintomas de cerca de sete e oito anos em meninos e meninas, respectivamente.

Os sinais e sintomas da doença de Fabry afetam uma variedade de órgãos e podem incluir:

OS sintomas de Fabry aparecerem frequentemente na infância e incluem dor neurioatica, crises agudas de dor, intolerância ao calor e frio, fadiga e insuficiência renal.

Os sintomas precoces frequentemente aparecem na infância e incluem dor neuropática crônica, crises dolorosas agudas, intolerância ao calor e frio e fadiga.

A progressão da doença leva a uma variedade de manifestações sistêmicas, incluindo doença renal, cardiomiopatia e acidente vascular cerebral e são, com frequência, acompanhadas de depressão.

A natureza progressiva da doença de Fabry significa que os sintomas podem se tornar mais frequentes e graves com a idade.

Como a doença de Fabry é diagnosticada?

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Assista a um breve vídeo sobre a doença de Fabry.
Diagnóstico de doença de Fabry
Dependendo de qual pai (dos genitores) contribua com o cromossomo X contendo a mutação genética, a doença de Fabry é transmitida diferentemente para as crianças.
A doença está associada a uma ampla gama de sintomas que podem variar no dia a dia e de pessoa a pessoa.
Se você desconfia que tenha a doença de Fabry, imprima esta página, para discutir com o seu médico.
Um consultor em genética médica pode desenvolver a análise hereditária e estabelecer quem, dentro da família, está em risco.
Como a doença de Fabry é tratada?
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.