Como a doença de Fabry é herdada?

A doença de Fabry não é contagiosa, mas é uma condição hereditária que pode ser herdada geneticamente dos pais pelas crianças, no padrão ilustrado ao lado.

Todas as células do corpo humano contêm cromossomos, que são estruturas em forma de fio que transportam informações genéticas. As mulheres têm dois cromossomos X em cada célula (um de X de cada um dos pais. Os homens têm um cromossomo X e um Y (o X da mãe e o Y do pai).

O gene que está alterado na doença de Fabry está localizado no cromossomo X. Isto significa que os homens são sempre afetados pela doença, enquanto as mulheres (chamadas de carregadoras) podem não apresentar sintomas. Os sintomas nas mulheres podem ser menos graves ou aparecer mais tardiamente.

Em média, uma mãe carregadora (“portadora”) terá uma chance de 50% de transmitir a alteração do gene para seus filhos (menino ou menina), enquanto que um pai afetado transmitirá o gene alterado para suas filhas, mas não para os filhos.

Para determinar o risco de herdar de seus pais a doença de Fabry, um médico vai solicitar o histórico médico de sua família e desenhar uma árvore genealógica usando símbolos para representar as relações genéticas; esse procedimento se chama análise hereditária (heredograma).

Um consultor em genética médica pode desenvolver a análise hereditária e estabelecer quem, dentro da família, está em risco.

Quais são os tratamentos para a doença de Fabry?

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Assista a um breve vídeo sobre a doença de Fabry.
Diagnóstico de doença de Fabry
Dependendo de qual pai (dos genitores) contribua com o cromossomo X contendo a mutação genética, a doença de Fabry é transmitida diferentemente para as crianças.
A doença está associada a uma ampla gama de sintomas que podem variar no dia a dia e de pessoa a pessoa.
Se você desconfia que tenha a doença de Fabry, imprima esta página, para discutir com o seu médico.
Um consultor em genética médica pode desenvolver a análise hereditária e estabelecer quem, dentro da família, está em risco.
Como a doença de Fabry é tratada?
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.