Como a doença de Fabry é diagnosticada?

Muitos pacientes com doença de Fabry são, inicialmente, diagnosticados de forma errada visto que a evolução clínica é altamente variável, com uma ampla gama de possíveis diagnósticos diferenciais.

Embora a conscientização sobre a doença de Fabry esteja aumentando entre os profissionais de saúde, em média, o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico é de 13,7 anos para homens adultos e 16,3 anos para mulheres adultas.

O diagnóstico da doença de Fabry é determinado por meio da análise genética do gene GLA. O diagnóstico precoce é essencial para tratar os efeitos da doença.

Como a doença de Fabry é herdada?

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Assista a um breve vídeo sobre a doença de Fabry.
Diagnóstico de doença de Fabry
Dependendo de qual pai (dos genitores) contribua com o cromossomo X contendo a mutação genética, a doença de Fabry é transmitida diferentemente para as crianças.
A doença está associada a uma ampla gama de sintomas que podem variar no dia a dia e de pessoa a pessoa.
Se você desconfia que tenha a doença de Fabry, imprima esta página, para discutir com o seu médico.
Um consultor em genética médica pode desenvolver a análise hereditária e estabelecer quem, dentro da família, está em risco.
Como a doença de Fabry é tratada?
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.